ศ. ดร. พญ. พัชรีย์ เลิศฤทธิ์

  • พ.บ., คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
  • Ph.D. (Biochemistry), Monash University, Melbourne, Australia
  • อ.ว. เวชศาสตร์ครอบครัว

Office : 1018 อาคารศรีสวรินทิรา ชั้น 10 ภาควิชาชีวเคมี คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล, โรงพยาบาลศิริราช, เขตบางกอกน้อย, กรุงเทพฯ 10700

Laboratory : Metabolic and mitochondrial laboratory, 926 อาคารศรีสวรินทิรา ชั้น 9

Phone : 02)-419-8735 (office), (02)-419-5361 (lab)
Fax: (02)-276-8548, (02)-419-9141

E-Mail : patcharee.ler@mahidol.ac.th, lertrito@yahoo.com

งานวิจัย

ยีนไมโทคอนเดรียเป็นยีนที่มีลักษณะพิเศษของมนุษย์และเป็นยีนเดียวที่พบอยู่นอก nucleus โดยพบอยู่ในไมโทคอนเดรีย โดยที่ไมโทคอนเดรียเป็นอวัยวะของเซลล์ (cell organelle) ที่สำคัญมากอวัยวะหนึ่ง มีหน้าที่ที่สำคัญที่สุดคือการผลิตพลังงาน ( ในรูปของ ATP) ให้แก่เซลล์ การที่ไมโทคอนเดรียจะสามารถสังเคราะห์พลังงานได้นั้น จะต้องใช้เอนไซม์ต่างๆหลายตัวด้วยกัน เอนไซม์เหล่านี้เป็นกลุ่มโปรตีนที่มาจากโปรตีนหน่วยย่อยมารวมกัน โปรตีนเหล่านี้ได้มาจากการ สังเคราะห์โดยการ ถอดรหัสจากยีนหลายยีน ยีนที่ถอดรหัสให้โปรตีนที่ใช้ในการสร้างพลังงาน ของไมโทคอนเดรียนั้น อยู่ในนิวเคลียสและในไมโทคอนเดรียเอง

ในทางการแพทย์ ความผิดปกติของยีนไมโทคอนเดรียทำให้เกิดโรคต่างๆได้หลายโรค โดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท และระบบกล้ามเนื้อ (neuromuscular system) ซึ่งเป็น ระบบที่ต้องใช้พลังงานสูง โรคไมโทคอนเดรียที่เกิดจากความผิดปกติของยีนไมโทคอนเดรีย ที่พบในปัจจุบันนั้นมีหลายโรค ได้แก่ Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO), Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber (MERRF), Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes Syndrome (MELAS), Leigh Syndrome และ Leber hereditary optic neuropathy (LHON) เป็นต้น นอกจากนั้นแล้ว ยังพบว่าโรคที่พบได้บ่อยใน ประชากรทั่วไป ส่วนหนึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนไมโทคอนเดรียได้ เช่น โรคเบาหวาน โรคพาร์คินสัน โรคอัลไซเมอร์ เป็นต้นซึ่งโรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่อาจจะเป็น การขาดหายไปของ ยีนไมโทคอนเดรีย หรือมีการแทนที่ตำแหน่งเบสบางตำแหน่งของยีนไมโทคอนเดรีย

งานวิจัยในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนไมโทคอนเดรีย ในโรคต่างๆได้ดำเนินการมากว่า 10 ปีแล้ว โครงการวิจัย แบ่งเป็นศึกษาโรค ไมโทคอนเดรีย ที่เกิดจากความผิดปกติของยีนไมโทคอนเดรียหลายโรค โดยเฉพาะโรค Leber hereditary optic neuropathy (LHON) ซึ่งเป็นโรคไมโทคอนเดรีย ที่พบมากที่สุดในประเทศไทย โดยทำการศึกษากลไกต่างๆที่ทำให้เกิดโรค ความสัมพันธ์ระหว่างยีนที่กลายพันธ์กับความผิดปกติที่เกิดขึ้น การปฏิสัมพันธ์ระหว่าง ยีนนิวเคลียสและยีนไมโทคอนเดรียที่ทำให้เกิดโรค เป็นต้น นอกจากนั้น ห้องปฏิบัติการยังได้ดำเนินการค้นคว้าวิจัยในโรคเบาหวานชนิดที่เกิดจากยีน ไมโทคอนเดรียที่ผิดปกติอยู่ด้วย โดยศึกษาในลักษณะเดียวกับข้างต้น

นอกจากนั้นได้มีการใช้ยีนไมโทคอนเดรียในการศึกษาทางมนุษยวิทยาซึ่งเริ่มมาตั้งแต่ปี 1987 โดย Allan Wilson และ Douglas Wallace ซึ่งทำงานคนละห้องปฏิบัติการกัน จากนั้นมาการศึกษาเกี่ยวกับ molecular และ population genetic ของ human mitochondrial genome ในภูมิภาคต่างๆของโลกได้เพิ่มขึ้นอย่าง รวดเร็วเป็นอย่างมาก

mtDNA polymorphism pattern จาก genome ของ mitochondria นั้นมีข้อดีหลายประการ ในการประยุกต์ในการสืบค้นความสัมพันธ์ในแง่ของวิวัฒนาการการสืบสายพันธุ์ และในแง่โครงสร้าง ทางภูมิศาสตร์ภายใน กลุ่มประชากรได้เนื่องจาก 1) ในสัตว์หลายๆ ชนิด รวมทั้งสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ชิ้นส่วนบางตอนของ mitochondria DNA นั้น มีวิวัฒนาการค่อนข้างเร็วเมื่อเปรียบเทียบกับ nuclear gene 2) การที่ในแต่ละเซลล์มีจำนวน copy ของ mitochondria มากภายในเซลล์ ทำให้ยังมีโอกาสที่จะสกัดเอา mtDNA ออกจาก samples ที่มีอายุเก่าแก่ซึ่งอาจไม่อยู่ในสภาพที่ดีนัก มาวิเคราะห์ได้ และ 3) mtDNA ไม่เกิด genetic recombination และการถ่ายทอด ทางพันธุกรรมเป็นแบบ maternally–inherited ทำให้แปลผลได้โดยไม่ซับซ้อนเหมือน nuclear genome และ sequence ของ mtDNA จะยังคงเดิมทุกประการ เมื่อมีการถ่ายทอดจากแม่ไปสู่ลูก ยกเว้นเมื่อเกิด mutation (ในบางบริเวณที่มีวิวัฒนาการค่อนข้างเร็ว) เพราะเหตุนี้ ความแตกต่างในระดับนิวคลิโอไทด์ ระหว่าง mtDNA sequence จะสะท้อนให้เห็นถึงความแตกต่างมากน้อยของวิวัฒนาการของชนแต่ละกลุ่ม โดยเฉพาะบริเวณลำดับ นิวคลีโอไทด์ใน control region ของ mitochondria ที่มีอัตราการเกิด mutation ที่สูงกว่าบริเวณอื่นๆ ที่เรียกว่า hypervariable region หรือ D-loop (HV1 และ HV2)

โดยหลักการดังกล่าวแล้ว การศึกษา genetic polymorphisms ของ mitochondrial DNA นี้ ยังสามารถนำมาช่วยในการสืบสวน ถึงความสัมพันธ์ของซากโครงกระดูกโบราณ ในแหล่งโบราณคดี และความสัมพันธ์ระหว่างประชากรในพื้นที่ และ/ หรือ ระหว่างโครงกระดูกกับชนกลุ่มต่างๆใน พื้นที่ต่างๆได้ ซึ่งหลักการและข้อมูลของ genetic polymorphism ในยีนไมโทคอนเดรียนี้ ก็สามารถนำมาใช้ได้ กับงานในทางนิติเวชวิทยาเช่นกัน

ห้องปฏิบัติการได้มีการทำวิจัยในเชิงนี้เช่นกัน โดยได้ทำการศึกษายีนไมโทคอนเดรียในส่วน hypervariable region ของประชากรปัจจุบันกลุ่มต่างๆของประเทศไทย และประเทศใกล้เคียง ที่ใช้ภาษาตระกูลไต-กะได รวมทั้งจากโครงกระดูกโบราณยุคสัมฤทธิ์และยุคเหล็กที่ขุดค้นในประเทศไทย ด้วยความร่วมมือกับกรมศิลปากร และนำมาเปรียบเทียบกันทั้งในแง่ของ nucleotide diversity, phylogenetic tree และ genetic distances แล้วนำข้อมูลที่ได้มาตีความร่วมกับนักมานุษยวิทยา นักประวัติศาสตร์และนักโบราณคดี

1. Thyagarajan, D., Byrne, E., Noer, S., Lertrit, P., Utthanophol, P., Kapsa, R., & Marzuki, S. (1991). Mitochondrial DNA sequence analysis in congenital myotonic dystrophy. Annals of neurology, 30(5), 724–727. https://doi.org/10.1002/ana.410300514
2. Noer, A. S., Sudoyo, H., Lertrit, P., Thyagarajan, D., Utthanaphol, P., Kapsa, R., Byrne, E., & Marzuki, S. (1991). A tRNA(Lys) mutation in the mtDNA is the causal genetic lesion underlying myoclonic epilepsy and ragged-red fiber (MERRF) syndrome. American journal of human genetics, 49(4), 715–722.
3. Marzuki, S., Noer, A. S.,Lertrit, P., Thyagarajan, D., Kapsa, R., & Byrne, E. (1992). Molecular pathology of mitochondrial respiratory disorders: Normal nucleotide variants of human mitochondrial genome and mtDNA lesion in MERRF encephalomyopathy. In T. Sato (Ed.), Mitochondrial encephalomyopathies (Progress in Neuropathology, Vol. 9, pp. 131–150). New York: Raven Press.
4. Marzuki, S., Noer, A. S., Lertrit, P.,Thyagarajan, D., Kapsa, R., Utthanaphol, P., & Byrne, E. (1991). Normal variants of human mitochondrial DNA and translation products: the building of a reference data base. Human genetics, 88(2), 139–145. https://doi.org/10.1007/BF00206061
5. Marzuki, S.,Lertrit, P., Noer, A. S., Kapsa, R. M. I., Sudoyo, H., Byrne, E., & Thyagarajan, D. (1992). Reply to Howell et al.: The need for a joint effort in the construction of a reference data base for normal sequence variants of human mtDNA. American Journal of Human Genetics, 50(6), 1337–1340.
6. Lertrit, P., Noer, A. S., Jean-Francois, M. J., Kapsa, R., Dennett, X., Thyagarajan, D., Lethlean, K., Byrne, E., & Marzuki, S. (1992). A new disease-related mutation for mitochondrial encephalopathy lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS) syndrome affects the ND4 subunit of the respiratory complex I. American journal of human genetics, 51(3), 457–468.
7. Lertrit, P., Noer, A. S., Byrne, E., & Marzuki, S. (1992). Tissue segregation of a heteroplasmic mtDNA mutation in MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) encephalomyopathy. Human genetics, 90(3), 251–254. https://doi.org/10.1007/BF00220072
8. Howell, N., McCullough, D. A., Kubacka, I., Halvorson, S., Mackey, D., Marzuki, S., Lertrit, P., Noer, A. S., Kapsa, R. M. I., Sudoyo, H., Byrne, E., & Thyagarajan, D. (1992). The sequence of human mtDNA: The question of errors versus polymorphisms. American Journal of Human Genetics, 50(6), 1333–1340.
9. Thyagarajan, D., Byrne, E., Noer, S., Lertrit, P., Utthanophol, P., Kapsa, R., & Marzuki, S. (1993). Significance of mitochondrial DNA deletions in myotonic dystrophy. Acta neurologica Scandinavica, 87(1), 32–36. https://doi.org/10.1111/j.1600-0404.1993.tb04071.x
10. Thyagarajan, D., Byrne, E., Noer, A. S., Lertrit, P., Kapsa, R., & Marzuki, S. (1993). mtDNA in congenital myotonic dystrophy. American journal of human genetics, 52(1), 207–210.
11. Lertrit, P., Kapsa, R. M., Jean-Francois, M. J., Thyagarajan, D., Noer, A. S., Marzuki, S., & Byrne, E. (1994). Mitochondrial DNA polymorphism in disease: a possible contributor to respiratory dysfunction. Human molecular genetics, 3(11), 1973–1981. https://doi.org/10.1093/hmg/3.11.1973
12. Kotsimbos, N., Jean-Francois, M. J., Huizing, M., Kapsa, R. M., Lertrit, P., Siregar, N. C., Marzuki, S., Sue, C., & Byrne, E. (1994). Rapid and noninvasive screening of patients with mitochondrial myopathy. Human mutation, 4(2), 132–135. https://doi.org/10.1002/humu.1380040207
13. Jean-Francois, M. J.,Lertrit, P., Berkovic, S. F., Crimmins, D., Morris, J., Marzuki, S., & Byrne, E. (1994). Heterogeneity in the phenotypic expression of the mutation in the mitochondrial tRNA(Leu) (UUR) gene generally associated with the MELAS subset of mitochondrial encephalomyopathies. Australian and New Zealand journal of medicine, 24(2), 188–193. https://doi.org/10.1111/j.1445-5994.1994.tb00556.x
14. Atchaneeyasakul, L., Lertrit, P., Devahastin, V., & Sangruchi, T. (1994). Case report: Kearns–Sayre syndrome. Thai Journal of Ophthalmology, 8, 145–153.
15. Marzuki, S., Sudoyo, H., & Lertrit, P. (1995). Update in molecular genetics: mitochondrial energy transduction disorders. The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health, 26 Suppl 1, 155–161.
16. Lertrit, P., Atchaneeyasakul, L., Devahastin, V., Saechan, V., Sangruchi, T., Neungton, N., & Lekhakula, S. (1995). Mitochondrial genome analysis in Kearns-Sayre syndrome. The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health, 26 Suppl 1, 162–165.
17. Lekhakula, S., Lertrit, P., Tuchinda, C., Angsusingha, K., Kangsadalampai, S., Wacharasindhu, S., Futrakul, A., & Sritawil, K. (1995). Molecular examination of GH gene deletion in familial growth hormone deficiency. The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health, 26 Suppl 1, 207–211.
18. Kapsa, R. M., Jean-Francois, M. J., Lertrit, P., Weng, S., Siregar, N., Ojaimi, J., Donnan, G., Masters, C., & Byrne, E. (1996). Mitochondrial DNA polymorphism in substantia nigra.Journal of the neurological sciences, 144(1-2), 204–211. https://doi.org/10.1016/s0022-510x(96)00247-x
19. Siripurkpong, P., Harnyuttanakorn, P., Chindaduangratana, C., Kotchabhakdi, N.,Wichyanuwat, P., & Casalotti, S. O. (1997). Dexamethasone, but not stress, induce measurable changes of mitochondrial benzodiazepine receptor mRNA levels in rats. European journal of pharmacology, 331(2-3), 227–235. https://doi.org/10.1016/s0014-2999(97)01039-x
20. Lertrit, P., Imsumran, A., Trongpanich, Y., Karnkirawattana, P., Devahasdin, V., Atchaneeyasakul, L., & others. (1998). Mitochondrial genetics of mitochondrial diseases in Thailand. Siriraj Hospital Gazette, 50, 53–64.
21. Dumrongdej, P., Lertrit, P., Wongmanee, U., Panichkul, N., & Neungton, N. (1998). Serum ceruloplasmin in Wilson's disease. Siriraj Hospital Gazette, 50, 576–581.
22. Lertrit, P., Ruangvaravate, N., Trongpanich, Y., Imsumran, A., Mungkornkarn, C., & Neungton, N. (1999). Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with mitochondrial ND4 gene mutation (11778) in a Thai patient. Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet, 82(1), 59–64.
23. Lertrit, P., Imsumran, A., Karnkirawattana, P., Devahasdin, V., Sangruchi, T., Atchaneeyasakul, L., Mungkornkarn, C., & Neungton, N. (1999). A unique 3.5-kb deletion of the mitochondrial genome in Thai patients with Kearns-Sayre syndrome. Human genetics, 105(1-2), 127–131. https://doi.org/10.1007/s004399900062
24. Lertrit, P., Choopayak, C., Udomsangpetch, R., Chansiri, K., & Mungkornkarn, C. (1999). The mitochondrial cytochrome oxidase subunit III gene and protein sequence analysis in chloroquine-resistant Plasmodium falciparum. Journal of Biochemistry, Molecular Biology and Biophysics, 3(3-4), 161-170.
25. Sitburana, O., Witoonpanich, R., Phudhichareonrat, S., Lertrit, P., & Supavilai, R. (2001). Seizures in myoclonic epilepsy with ragged-red fibers detected by DNA analysis: a case report. Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet, 84(7), 1051–1055.
26. Senanarong, V., Harnphadungkit, K., Lertrit, P., Mitrpant, C., Udompunthurak, S., Limwong, C., Prayoonwiwat, N., & Poungvarin, N. (2001). Experience of ApoE study in Thai elderly. Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet, 84(2), 182–187.
27. Chuenkongkaew, W. L., Lertrit, P., Poonyathalang, A., Sura, T., Ruangvaravate, N., Atchaneeyasakul, L., & Suphavilai, R. (2001). Leber's hereditary optic neuropathy in Thailand. Japanese journal of ophthalmology, 45(6), 665–668. https://doi.org/10.1016/s0021-5155(01)00423-3
28. Sudoyo, H., Suryadi, H., Lertrit, P., Pramoonjago, P., Lyrawati, D., & Marzuki, S. (2002). Asian-specific mtDNA backgrounds associated with the primary G11778A mutation of Leber's hereditary optic neuropathy. Journal of human genetics, 47(11), 594–604. https://doi.org/10.1007/s100380200091
29. Ueyama, H., Li, Y. H., Fu, G. L., Lertrit, P., Atchaneeyasakul, L. O., Oda, S., Tanabe, S., Nishida, Y., Yamade, S., & Ohkubo, I. (2003). An A-71C substitution in a green gene at the second position in the red/green visual-pigment gene array is associated with deutan color-vision deficiency.Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 100(6), 3357–3362. https://doi.org/10.1073/pnas.0637437100
30. Witoonpanich, R., Phankhian, S., Sura, T.,Lertrit, P., & Phudhichareonrat, S. (2004). Oculopharyngodistal myopathy in a Thai family. Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet, 87(12), 1518–1521.
31. Chuenkongkaew, W., Lertrit, P., & Suphavilai, R. (2004). Case report: A Thai patient with Leber's hereditary optic neuropathy linked to mitochondrial DNA 14484 mutation. The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health, 35(1), 167–168.
32. Chuenkongkaew, W. L., Suphavilai, R., Vaeusorn, L., Phasukkijwatana, N., Lertrit, P., & Suktitipat, B. (2005). Proportion of 11778 mutant mitochondrial DNA and clinical expression in a thai population with leber hereditary optic neuropathy. Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society, 25(3), 173–175. https://doi.org/10.1097/01.wno.0000176631.87234.49
33. Chuenkongkaew, W. L., Samsen, P.,Lertrit, P.,& Thanasombatsakul, N. (2005). An unusual electrophysiologic finding in acute stage of Leber’s hereditary optic neuropathy. Neuro-Ophthalmology Japan, 22(3), 454–458.
34. Chuenkongkaew, W. L., Lertrit, P., Limwongse, C., Nilanont, Y., Boonyapisit, K., Sangruchi, T., & et al. (2005). An unusual family with Leber's hereditary optic neuropathy and facioscapulohumeral muscular dystrophy. European Journal of Neurology, 12(5), 388–391. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2005.01003.x
35. Tharaphan, P., Chuenkongkaew, W. L., Luangtrakool, K., Sanpachudayan, T., Suktitipat, B., Suphavilai, R., Srisawat, C., Sura, T., & Lertrit, P. (2006). Mitochondrial DNA haplogroup distribution in pedigrees of Southeast Asian G11778A Leber hereditary optic neuropathy. Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society, 26(4), 264–267. https://doi.org/10.1097/01.wno.0000249318.88991.c4
36. Phasukkijwatana, N., Chuenkongkaew, W. L., Suphavilai, R., Suktitipat, B., Pingsuthiwong, S., Ruangvaravate, N., Atchaneeyasakul, L. O., Warrasak, S., Poonyathalang, A., Sura, T., & Lertrit, P.(2006). The unique characteristics of Thai Leber hereditary optic neuropathy: analysis of 30 G11778A pedigrees. Journal of human genetics, 51(4), 298–304. https://doi.org/10.1007/s10038-006-0361-1
37. Phasukkijwatana, N., Chuenkongkaew, W. L., Suphavilai, R., Luangtrakool, K., Kunhapan, B., & Lertrit, P. (2006). Transmission of heteroplasmic G11778A in extensive pedigrees of Thai Leber hereditary optic neuropathy. Journal of human genetics, 51(12), 1110–1117. https://doi.org/10.1007/s10038-006-0073-6
38. Luangtrakool, K., Tate, F. Y., Shepherd, R., Campbell, S., Sue, C. M., &Lertrit, P. (2008). Characterization of 2-deoxy-D-glucose uptake in fibroblast cultures derived from patients with A3243G mitochondrial DNA mutation. The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health, 39(4), 745–752.
39. Lertrit, P., Poolsuwan, S., Thosarat, R., Sanpachudayan, T., Boonyarit, H., Chinpaisal, C., & Suktitipat, B.(2008). Genetic history of Southeast Asian populations as revealed by ancient and modern human mitochondrial DNA analysis.American journal of physical anthropology, 137(4), 425–440. https://doi.org/10.1002/ajpa.20884
40. Phasukkijwatana, N., Kunhapan, B., Stankovich, J., Chuenkongkaew, W. L., Thomson, R., Thornton, T., Bahlo, M., Mushiroda, T., Nakamura, Y., Mahasirimongkol, S., Tun, A. W., Srisawat, C., Limwongse, C., Peerapittayamongkol, C., Sura, T., Suthammarak, W., & Lertrit, P. (2010). Genome-wide linkage scan and association study of PARL to the expression of LHON families in Thailand. Human genetics, 128(1), 39–49. https://doi.org/10.1007/s00439-010-0821-8
41. Phasukkijwatana, N., Lertrit, P., Liammongkolkul, S., & Prabhasawat, P. (2011). Stability of epitheliotrophic factors in autologous serum eye drops from chronic Stevens-Johnson syndrome dry eye compared to non-autoimmune dry eye. Current eye research, 36(9), 775–781. https://doi.org/10.3109/02713683.2011.587935
42. Kaewsutthi, S., Phasukkijwatana, N., Joyjinda, Y., Chuenkongkaew, W., Kunhapan, B., Tun, A. W., Suktitipat, B., & Lertrit, P. (2011). Mitochondrial haplogroup background may influence Southeast Asian G11778A Leber hereditary optic neuropathy. Investigative ophthalmology & visual science, 52(7), 4742–4748. https://doi.org/10.1167/iovs.10-5816
43. Pongtepaditep, S., Limjindaporn, T., Lertrit, P., Srisawat, C., & Limwongse, C. (2012). Polyglutamined expanded androgen receptor interacts with chaperonin CCT. European journal of medical genetics, 55(11), 599–604. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.06.013
44. Istikharah, R., Tun, A. W., Kaewsutthi, S., Aryal, P., Kunhapan, B., Katanyoo, W., Chuenkongkaew, W., & Lertrit, P. (2013). Identification of the variants in PARL, the nuclear modifier gene, responsible for the expression of LHON patients in Thailand. Experimental eye research, 116, 55–57. https://doi.org/10.1016/j.exer.2013.08.007
45. Tun, A. W., Chaiyarit, S., Kaewsutthi, S., Katanyoo, W., Chuenkongkaew, W., Kuwano, M., Tomonaga, T., Peerapittayamongkol, C., Thongboonkerd, V., & Lertrit, P. (2014). Profiling the mitochondrial proteome of Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) in Thailand: down-regulation of bioenergetics and mitochondrial protein quality control pathways in fibroblasts with the 11778G>A mutation. PloS one, 9(9), e106779. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0106779
46. Ranaweera, L., Kaewsutthi, S., Tun, A. W., Boonyarit, H., Poolsuwan, S., & Lertrit, P. (2014). Mitochondrial DNA history of Sri Lankan ethnic people: Their relations within the island and with the Indian subcontinental populations. Journal of Human Genetics, 59(1), 28–36. https://doi.org/10.1038/jhg.2013.112
47. Boonyarit, H., Mahasirimongkol, S., Chavalvechakul, N., Aoki, M., Amitani, H., Hosono, N., Kamatani, N., Kubo, M., & Lertrit, P. (2014). Development of a SNP set for human identification: A set with high powers of discrimination which yields high genetic information from naturally degraded DNA samples in the Thai population. Forensic science international. Genetics, 11, 166–173. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.03.010
48. Kaewsutthi, S., Santiprabhob, J., Phonrat, B., Tungtrongchitr, A., Lertrit, P., & Tungtrongchitr, R. (2016). Exome sequencing in Thai patients with familial obesity.Genetics and molecular research : GMR, 15(2), 10.4238/gmr.15028311. https://doi.org/10.4238/gmr.15028311
49. Jinda, W., Poungvarin, N., Taylor, T. D., Suzuki, Y., Thongnoppakhun, W., Limwongse, C., Lertrit, P., Suriyaphol, P., & Atchaneeyasakul, L. O. (2016). A novel start codon mutation of the MERTK gene in a patient with retinitis pigmentosa. Molecular vision, 22, 342–351.
50. Jinda, W., Taylor, T. D., Suzuki, Y., Thongnoppakhun, W., Limwongse, C., Lertrit, P., Trinavarat, A., & Atchaneeyasakul, L. O. (2017). Whole Exome Sequencing in Eight Thai Patients With Leber Congenital Amaurosis Reveals Mutations in the CTNNA1 and CYP4V2 Genes. Investigative ophthalmology & visual science, 58(4), 2413–2420. https://doi.org/10.1167/iovs.16-21322
51. McColl, H., Racimo, F., Vinner, L., Demeter, F., Gakuhari, T., Moreno-Mayar, J. V., van Driem, G., Gram Wilken, U., Seguin-Orlando, A., de la Fuente Castro, C., Wasef, S., Shoocongdej, R., Souksavatdy, V., Sayavongkhamdy, T., Saidin, M. M., Allentoft, M. E., Sato, T., Malaspinas, A. S., Aghakhanian, F. A., Korneliussen, T., … Willerslev, E. (2018). The prehistoric peopling of Southeast Asia. Science (New York, N.Y.), 361(6397), 88–92. https://doi.org/10.1126/science.aat3628
52. Veenin, K., Wattanasirichaigoon, D., Suktitipat, B., Noojarern, S., Lertrit, P., Tim-Aroon, T., Kaewsutthi, S., & Treepongkaruna, S. (2022). Association of Mitochondrial DNA Polymorphisms With Pediatric-Onset Cyclic Vomiting Syndrome. Frontiers in pediatrics, 10, 876436. https://doi.org/10.3389/fped.2022.876436

1.

Witoonpanich R, Jindahra P, Lertrit P, et al. Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia: Report of a Thai family. NEUROMUSCULAR DISORDERS 2008;18:753.