ที่มาและความสำคัญ

คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เผยความสำเร็จของศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ตลอดช่วง 5 ปีแรก พร้อมประกาศความสำเร็จการตรวจจีโนมิกส์ทางคลินิกสำหรับโรคมะเร็ง ด้วย Next-Generation Sequencing (NGS) ครบ 10,000 ราย ตอกย้ำความเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์ของศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช และร่วมมือกับโครงการ Genomics Thailand เฟส 2 ตั้งเป้าขยายการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยครบ 200,000 ราย และพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานข้อมูลสุขภาพระดับประเทศ เพื่อยกระดับระบบสาธารณสุขเข้าสู่ยุคแพทย์แม่นยำอย่างเต็มรูปแบบ ช่วยให้ประชาชนเข้าถึงบริการและเทคโนโลยีทางการแพทย์และมีคุณภาพเทียบเท่ามาตรฐานระดับสากล

ในขณะเดียวกันศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช เป็นหน่วยงานสำคัญของคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ที่จัดตั้งขึ้นเพื่อเป็นศูนย์กลางในการรวบรวมการวิจัย การเรียนการสอน และการให้บริการทางคลินิกด้วยเทคโนโลยีจีโนม (Genome Technology) เข้าด้วยกันในหน่วยงานเดียว ทำหน้าที่เป็น One Stop service ขับเคลื่อนการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำทั้งภายในและภายนอกคณะฯ และเป็นตัวแทนของคณะฯในการประสานโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย เพื่อผลักดันประเทศให้ก้าวสู่การเป็นผู้นำของการแพทย์จีโนมิกส์ในระดับภูมิภาคอาเซียน ตลอดจนให้บริการตรวจยีนถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยและรักษาโรค และเป็นศูนย์ฝึกอบรมแพทย์ประจำบ้าน แพทย์ประจำบ้านต่อยอด และนักวิทยาศาสตร์ ในการศึกษาเรียนรู้แลกเปลี่ยนองค์ความรู้ นำเสนอผลงานวิจัยและสร้างเครือข่ายจากผู้เชี่ยวชาญ โดยมีพันธกิจในระดับชาติในการผลักดันการถอดรหัสพันธุกรรมร่วมกับ Genomics Thailand ประกอบด้วย 5 ด้าน ได้แก่ 1. โรคหายากทางพันธุกรรม (Rare disease) 2.โรคมะเร็ง 3.โรคที่ไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCD) 4.เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) 5.โรคติดเชื้อ ซึ่งคณะฯ ได้รับมอบหมายให้ดูแลด้านมะเร็งเป็นหลัก ทำให้สามารถบริหารจัดการในการรับอาสาสมัคร การเก็บข้อมูลตัวอย่างส่งสิ่งตรวจไปยัง Genomics Thailand ได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ (ซึ่งเฟสแรกของ Genomics Thailand มีผู้ป่วยเป็นอาสาสมัครร่วมโครงการ 50,000 ราย จากทั้งหมด 34 แห่ง โดยมาจากศิริราช 12,000 ราย)

ความเป็นเลิศของการตรวจจีโนมิกส์ทางคลินิกที่ศิริราช

ด้วยเหตุนี้ นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลก รวมทั้งทีมแพทย์และนักวิจัยไทย จึงพยายามคิดค้นวิธีการตรวจหามะเร็งปอดที่ เจ็บตัวน้อยกว่า ปลอดภัยกว่า และให้ผลแม่นยำมากขึ้น หนึ่งในวิธีที่ได้รับความสนใจมากในขณะนี้ คือการตรวจเลือดเพื่อค้นหาสารบ่งชี้การเกิดมะเร็งตั้งแต่เนิ่น ๆ

เมแทบอไลต์คืออะไร และเกี่ยวอะไรกับมะเร็งปอด?

1. เป็นศูนย์กลางในการบริหารจัดการตรวจจีโนมิกส์ทางคลินิกอย่างครบวงจรในหน่วยงานเดียว ทำให้สามารถควบคุมคุณภาพและความรวดเร็วได้ตามมาตรฐานสากล เพิ่มประสิทธิภาพการวินิจฉัย ป้องกัน รักษาโรคมะเร็งให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

2. การตรวจรหัสพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยีใหม่ Next-Generation Sequencing (NGS) มาใช้ในประเทศ ลดค่าใช้จ่ายในการส่งตรวจต่างประเทศทำให้ประหยัดงบประมาณกว่า 270 ล้านบาท โดยที่คุณภาพผลตรวจมีความแม่นยำ 100% ผลตรวจเป็นที่น่าเชื่อถือตามมาตรฐานระดับสากล คนไทยสามารถเข้าถึงได้และได้ผลการตรวจที่รวดเร็วช่วยให้แพทย์วินิจฉัยและรักษาได้รวดเร็วขึ้น การให้บริการตรวจด้วย NGS สำหรับผู้ป่วยมะเร็ง เราตรวจได้เองทั้งหมด ทั้งการตรวจเลือด (Germline Panel, Liquid Biopsy) การตรวจชิ้นเนื้อ (Comprehensive Genomic Profile: CGP) การตรวจ HRD ซึ่งศิริราชเป็นแห่งแรกและแห่งเดียวในภูมิภาคอาเซียนที่มีการตรวจอย่างครบวงจร

3. ลดค่าใช้จ่ายในการให้บริการตรวจด้วยเทคโนโลยีระดับสูงได้เอง ไม่ต้องพึ่งพิงบริการจากต่างประเทศ ในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราชให้บริการสำหรับผู้ป่วยมะเร็งกว่า 10,000 ราย จากโรงพยาบาลทั่วประเทศ โดยมาจากผู้รับบริการของโรงพยาบาลศิริราช 58% และส่งมาจากโรงพยาบาลเครือข่ายอื่นๆ 29 แห่งทั่วประเทศอีก 42% โดยสามารถรายงานผลภายใน 12 วัน และแบบเร่งด่วนภายใน 5 วัน

4. ประชาชนสามารถเข้าถึงการบริการตรวจยีนมะเร็ง เพื่อวินิจฉัย เลือกการรักษา ตรวจคัดกรองป้องกันช่วยให้ผู้ป่วยโรคมะเร็งมีโอกาสหายและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ปัจจุบันผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชาวไทยที่มีข้อบ่งชี้สามารถใช้สิทธิระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติตรวจยีนมะเร็งเต้านมได้ทุกคน ทุกสิทธิการรักษา สามารถรับบริการได้