สาขาวิชามะเร็งวิทยานรีเวช ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ได้จัดตั้งคลินิกเวชพันธุศาสตร์มะเร็งนรีเวชขึ้นในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2567 โดยความร่วมมือกับศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ในระยะแรกของการดำเนินงาน คลินิกได้รับการสนับสนุนงบประมาณจากโครงการ Genomics Thailand และสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข

คลินิกแห่งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อเพิ่มการเข้าถึงเทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ซึ่งมีบทบาทสำคัญใน
การวางแผนการรักษาแบบเฉพาะบุคคล และก่อให้เกิดประโยชน์โดยตรงต่อผู้ป่วย นอกจากนี้ ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้ยังสามารถนำไปพัฒนาเป็นฐานข้อมูลของประชากรไทย เพื่อสนับสนุนการวิจัยในอนาคต

ปัจจุบัน คลินิกให้บริการแบบครบวงจร ครอบคลุมตั้งแต่การให้คำปรึกษาก่อนและหลังการตรวจทางพันธุกรรม
การวางแผนการผ่าตัดป้องกันและการรักษาโรคมะเร็งตามผลตรวจทางพันธุกรรม ตลอดจนการประสานงานกับศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช เพื่อนำเทคโนโลยีใหม่ ๆ มาประยุกต์ใช้ในการวินิจฉัยและรักษาโรคที่มีความซับซ้อนหรือพบได้น้อย

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม?

กลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในมะเร็งนรีเวช ได้แก่ Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) และ Lynch syndrome

การตรวจทางพันธุกรรมสามารถ แบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่ การตรวจการกลายพันธุ์ในชิ้นเนื้อมะเร็ง
(somatic mutation) และการตรวจการกลายพันธุ์ที่พบได้ในทุกเซลล์ของร่างกาย (germline mutation) ซึ่งมีบทบาทและข้อบ่งชี้ที่แตกต่างกัน

การตรวจแบบ germline mutation มีความสำคัญในการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังสมาชิกในครอบครัวได้ ปัจจุบันนิยมใช้เทคโนโลยี Next-generation sequencing โดยเฉพาะการตรวจแบบ targeted gene panels ซึ่งช่วยเพิ่มความแม่นยำ ลดค่าใช้จ่าย และทำให้สามารถตรวจพบกลุ่มโรคทางพันธุกรรมได้มากขึ้นเมื่อเทียบกับในอดีต

แนวทางในปัจจุบันแนะนำให้พิจารณาการตรวจ germline mutation ในผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ทุกราย และในผู้ป่วยมะเร็งเยื่อบุมดลูกที่มีปัจจัยเสี่ยงจากประวัติครอบครัว หรือมีข้อบ่งชี้จากผลการตรวจทางพยาธิวิทยาของชิ้นเนื้อมะเร็ง

จากยีนสู่การป้องกัน: รู้ความเสี่ยง วางแผนล่วงหน้า

ในกลุ่มโรค Hereditary Breast and Ovarian Cancer มีคำแนะนำให้พิจารณาการผ่าตัดรังไข่และท่อนำไข่ รวมถึงการผ่าตัด
เต้านมเพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งในอนาคต หรืออาจเลือกการติดตามและตรวจคัดกรองอย่างใกล้ชิดในกรณีที่ยังไม่พร้อมเข้ารับการผ่าตัด ข้อมูลจากงานวิจัยในคลินิกพบว่า ในผู้ป่วยกลุ่มนี้ที่ยังไม่มีอาการและเข้ารับการผ่าตัดเชิงป้องกัน ตรวจพบมะเร็งรังไข่ระยะเริ่มต้นที่ซ่อนอยู่ได้ถึงร้อยละ 7.4

สำหรับผู้ป่วยกลุ่มโรค Lynch syndrome แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองเยื่อบุมดลูกและลำไส้ใหญ่อย่างสม่ำเสมอ และ
อาจพิจารณาการผ่าตัดมดลูกเพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งเยื่อบุมดลูกในอนาคต

จากยีนสู่การรักษา: การดูแลเฉพาะบุคคล

การรักษามะเร็งนรีเวชในปัจจุบันมีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง และมุ่งเน้นการดูแลแบบเฉพาะบุคคล (personalized medicine) เนื่องจากมะเร็งของผู้ป่วยแต่ละรายมีลักษณะที่แตกต่างกัน แม้จะอยู่ในระยะของโรคเดียวกัน แนวทางการรักษาก็อาจแตกต่างกันได้

การตรวจการกลายพันธุ์ของชิ้นเนื้อมะเร็ง (somatic mutation) ช่วยให้สามารถเลือกการรักษาที่เหมาะสมกับลักษณะของโรคในผู้ป่วยแต่ละรายได้มากยิ่งขึ้น ส่งผลให้เพิ่มประสิทธิภาพของการรักษา เพิ่มโอกาสการรอดชีวิต และลดภาวะแทรกซ้อนที่ไม่จำเป็น

สรุป

การตรวจทางเวชพันธุศาสตร์ในมะเร็งนรีเวชมีบทบาทสำคัญมากขึ้นในปัจจุบัน และได้กลายเป็นมาตรฐานการดูแลในหลายประเทศ ความร่วมมือระหว่างหน่วยงานต่าง ๆ ภายในคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลและภายในประเทศไทยทำให้เกิดการจัดตั้งคลินิกเวชพันธุศาสตร์มะเร็งนรีเวชขึ้น เพื่อเพิ่มโอกาสในการเข้าถึงการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของผู้ป่วย

คลินิกมีความมุ่งมั่นในการนำเทคโนโลยีใหม่ ๆ มาประยุกต์ใช้ในเวชปฏิบัติ เพื่อยกระดับผลลัพธ์การรักษา เพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย และส่งเสริมการวิจัยที่จะนำไปสู่การพัฒนาระบบการแพทย์ของประเทศไทยให้ทัดเทียมนานาชาติ