เทคโนโลยีการตรวจทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์อย่างแม่นยำและรวดเร็ว ข้อมูลที่ได้จากการตรวจเหล่านี้ช่วยสนับสนุนการให้คำปรึกษาและการวางแผนการดูแลรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ ทำให้เทคโนโลยีใหม่ๆ เข้ามาแทนที่วิธีการตรวจแบบดั้งเดิมในทางเวชปฏิบัติ

       การตรวจวินิจฉัยแบบดั้งเดิมโดยการตรวจแคริโอไทป์ (karyotyping) เคยเป็นวิธีมาตรฐานในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ภาวะแอนูพลอยด์ (aneuploid) ซึ่งเป็นการเพิ่มหรือลดจำนวนโครโมโซมที่สามารถสังเกตได้ผ่านกล้องจุลทรรศน์ อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ไม่สามารถตรวจการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างที่เล็กกว่า 5-10 เมกะเบสได้ และต้องใช้เวลาประมาณ 14-28 วันในการออกผล เนื่องจากต้องเพาะเลี้ยงเซลล์ที่ยังมีชีวิตจากน้ำคร่ำหรือชิ้นรก สำหรับเทคโนโลยีโครโมโซมไมโครอาร์เรย์ (Chromosomal microarray) เริ่มเป็นที่รู้จักและนำมาใช้ในเวชปฏิบัติในการตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กที่มีปัญหาทางด้านพัฒนาการและการเรียนรู้ ในระยะต่อมาจึงมีการนำมาใช้ในการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์เพื่อทดแทนข้อจำกัดของการตรวจแคริโอไทป์

       โดยในปัจจุบันองค์กรทางการแพทย์ระดับนานาชาติแนะนำให้ใช้การตรวจโครโมโซมไมโครอาร์เรย์เป็นวิธีหลักในการวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ เนื่องจากการตรวจโครโมโซมไมโครอาร์เรย์มีความสามารถในการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาสารพันธุกรรม (Copy number variants) ที่มีขนาดเล็กกว่าแคริโอไทป์ถึง 100 เท่า (ประมาณ 50-100 กิโลเบส) ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกได้เพิ่มขึ้น ซึ่งการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาสารพันธุกรรมเหล่านี้มีความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการผิดปกติของทารกในครรภ์ (syndrome) และอาจเป็นสาเหตุของการเกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์ ภาวะตายคลอด (stillbirth) และภาวะแท้งบุตรได้ แม้ว่าแต่ละภาวะอาจจะพบได้น้อย แต่การเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาสารพันธุกรรมเหล่านี้มีทั้งหมดหลายร้อยรายการซึ่งอาจตรวจพบได้ด้วยเทคนิคไมโครอาร์เรย์ ทั้งนี้อุบัติการณ์ของกลุ่มอาการผิดปกติของทารกในครรภ์เหล่านี้ไม่เกี่ยวข้องกับอายุมารดา ดังนั้นจึงสามารถพิจารณาการตรวจไมโครอาร์เรย์สำหรับสตรีตั้งครรภ์ทุกรายที่ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดโดยไม่คำนึงถึงอายุมารดา โดยเทคโนโลยีนี้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาสารพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกในกรณีที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางโครงสร้างของทารกในครรภ์ที่มีผลการตรวจแคริโอไทป์ปกติได้เพิ่มขึ้นประมาณร้อยละ 6

      นอกจากนี้เทคโนโลยีโครโมโซมไมโครอาร์เรย์ไม่ต้องใช้เซลล์ที่ยังมีชีวิตและสามารถทราบผลการตรวจได้เร็วกว่าการตรวจแคริโอไทป์ (7-14 วัน) การตรวจไมโครอาร์เรย์ชนิดพหุสัณฐานนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (single nucleotide polymorphism array) ได้รับความนิยมในทางคลินิก เนื่องจากสามารถตรวจพบภาวะทริปพลอยด์ (triploid) และบริเวณที่มียีนคู่อัลลีลเหมือนกันยาวต่อเนื่อง (region of homozygosity) ซึ่งอาจเกิดจากการได้รับโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งจากบิดาหรือมารดาเพียงฝ่ายเดียว (uniparental disomy) หรือจากความเกี่ยวข้องทางสายเลือดของบิดามารดา อย่างไรก็ตามแม้เทคนิคไมโครอาร์เรย์จะมีข้อได้เปรียบในด้านความแม่นยำและความรวดเร็ว แต่ก็มีข้อจำกัด เช่น ไม่สามารถระบุตำแหน่งทางกายภาพบนจีโนมของการเพิ่มหรือลดจำนวนสำเนาสารพันธุกรรมได้ นอกจากนี้ ยังไม่สามารถแยกแยะระหว่างดาวน์ซินโดรมจากไตรโซมี 21 กับดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากการย้ายที่ของสารพันธุกรรมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian translocation) ได้ และไม่สามารถตรวจการเปลี่ยนตำแหน่งสารพันธุกรรมแบบสมดุล (balanced translocation) หรือภาวะโมเสกระดับต่ำได้

      โดยสรุป เทคโนโลยีการตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์โดยโครโมโซมไมโครอาร์เรย์ ถือเป็นการพัฒนาครั้งสำคัญในด้านสูติศาสตร์ โดยช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ แม้จะมีข้อจำกัดในบางด้าน แต่การนำเทคโนโลยีนี้มาใช้ในทางเวชปฏิบัติยังคงเป็นทางเลือกที่เหมาะสมสำหรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในปัจจุบัน