คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เผยความสำเร็จของ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ตลอดช่วง 5 ปีแรก พร้อมประกาศเดินหน้าต่อยอดสู่ Genomics Thailand เฟส 2 ตั้งเป้าขยายการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยครบ 200,000 ราย และพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานข้อมูลสุขภาพระดับประเทศ เพื่อยกระดับระบบสาธารณสุขเข้าสู่ยุคแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) อย่างเต็มรูปแบบ
ตลอด 5 ปีที่ผ่านมา ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราชได้ก้าวสู่ความสำเร็จสำคัญหลายด้าน ทั้งด้านการให้บริการตรวจวินิจฉัยระดับโมเลกุล การพัฒนามาตรฐานการทำงานระดับสากล และการสนับสนุนงานวิจัยเชิงลึกที่ก่อให้เกิดประโยชน์ต่อประชาชนและระบบสุขภาพไทย
1. ตรวจถอดรหัสพันธุกรรมครบ 10,000 ราย จากโรงพยาบาลทั่วประเทศผู้รับบริการ 58% มาจากโรงพยาบาลศิริราช อีก 42% จากโรงพยาบาลเครือข่ายมากกว่า 30 แห่ง ผ่านระบบ Tele-medicine รายงานผลภายใน 12 วัน และแบบด่วน 5 วัน ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยและรักษาได้รวดเร็วขึ้น
2. ลดพึ่งพาการส่งตรวจต่างประเทศ ประหยัดงบประมาณ 270 ล้านบาท นำเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) มาใช้ตรวจในประเทศ ลดค่าใช้จ่ายเฉลี่ยต่อรายลงกว่า 50%คุณภาพผลตรวจผ่านการเทียบมาตรฐานระดับสากล พบความแม่นยำ 100%
3. ยกระดับบริการตรวจทางพันธุกรรมครบวงจร ศูนย์ให้บริการตรวจหลัก ได้แก่ Comprehensive Genomic Profiling (CGP) ครอบคลุมกว่า 330 ยีน Germline Panel สำหรับโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม HRD Testing แห่งแรกและแห่งเดียวในอาเซียน และTargeted Panel สำหรับมะเร็งปอด เต้านม และลำไส้ใหญ่
เดินหน้าเฟส 2 ขยายศักยภาพการตรวจสู่ 200,000 ราย
รองรับผู้ป่วยโรคมะเร็ง โรคหายาก โรคพันธุกรรม และผู้ป่วยกลุ่มเฉพาะ เพื่อสร้างฐานข้อมูลจีโนมิกส์ขนาดใหญ่ของคนไทยโดยตรง เพื่อสนับสนุน พัฒนาคลังข้อมูลสุขภาพระดับชาติ (National Genomic Data Bank)ศูนย์จะร่วมวางระบบจัดเก็บข้อมูลจีโนมิกส์ที่มีความปลอดภัยสูง เพื่อรองรับข้อมูลระดับหลายแสนตัวอย่าง และเชื่อมโยงกับฐานข้อมูลสุขภาพอื่น ๆ ของประเทศทั้งยังขยายงานวิจัยและการบูรณาการกับบริการจริงนำข้อมูลขนาดใหญ่ไปใช้พัฒนานวัตกรรมการรักษา การคัดกรอง และระบบพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มเสี่ยงเฉพาะ
ความสำเร็จตลอด 5 ปีแรกเป็นหลักฐานชัดเจนว่า ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราชสามารถยืนอยู่แถวหน้าของประเทศทั้งด้านบริการ การวิจัย และการเชื่อมโยงสู่การกำหนดนโยบายสุขภาพ และในเฟส 2 ศูนย์จะยังคงเดินหน้าขยายผลเชื่อมต่อกับโครงการ จีโนมิกส์ไทยแลนด์ เพื่อร่วมยกระดับขีดความสามารถ และร่วมสร้างประโยชน์ให้แก่ประชาชนและระบบสาธารณสุขไทยอย่างยั่งยืน
